Проблемы понимания результатов генетической диагностики клиницистами

Анна Геннадьевна Шестак, Сергей Юрьевич Шевченко, Виктория Алексеевна Румянцева

Аннотация


Проблема понимания генетических терминов неспециалистами исследована достаточно широко. Однако до сих пор малоизученными остаются проблемы понимания и интерпретации врачами-клиницистами результатов генетической диагностики. Основная часть данной статьи содержит описание собственного опыта решения вопросов непонимания результатов генетических исследований со стороны врачей-клиницистов, предложенное сотрудницей генетической лаборатории А. Г. Шестак. В начальных разделах статьи философом науки С. Ю. Шевченко представлены варианты теоретического разворачивания изложенных проблем. В статье последовательно представлены: 1) контекст институций и практик, в котором разворачиваются проблемы понимания; 2) авторская типология этих проблем. В последнем разделе намечены пути решения этих вопросов.


Ключевые слова


понимание; проблемы понимания; генетический термин; коммуникация; образование; генетическая лаборатория; генетическая клиника; медико-генетическое консультирование

Полный текст:

PDF

Литература


Тищенко, П. Д. (2011) Знание, понимание, умение в герменевтической структуре научного текста // Знание. Понимание. Умение. № 1. С. 58–67.

Что происходит в генетической лаборатории? (б/д) [Электронный ресурс] // EuroGentest. URL: http://www.eurogentest.org/index.php?id=506 [архивировано в Wayback Machine] (дата обращения: 31.01.2021).

Широков, А. А. (2019) «По-русски говорите»: сообщение информации и обратная связь во взаимодействии врача-генетика и пациента // Laboratorium: журнал социальных исследований. Т. 11. № 2. С. 125–148. DOI: 10.25285/2078-1938-2019-11-2-125-148

Cappellen, H. (2018) Fixing language: An essay on conceptual engineering. Oxford ; N. Y. : Oxford University Press. x, 212 p. DOI: 10.1093/oso/9780198814719.001.0001

Carnap, R. (1959) The elimination of metaphysics through logical analysis of language / transl. by A. Pap // Logical positivism / ed. by A. J. Ayer. N. Y. : The Free Press. viii, 455 p. P. 60–81.

Lanie, A. D. et al. (2004) Exploring the public understanding of basic genetic concepts / A. D. Lanie, T. E. Jayaratne, J. P. Sheldon, Sh. L. R. Kardia, E. S. Anderson, M. Feldbaum, E. M. Petty // Journal of Genetic Counseling. Vol. 13. Issue 4. P. 305–320. DOI: 10.1023/B:JOGC.0000035524.66944.6d

Lewis, C. et al. (2020) Development and mixed-methods evaluation of an online animation for young people about genome sequencing / C. Lewis, S. C. Sanderson, J. Hammond, M. Hill, B. Searle, A. Hunter, C. Patch, L. S. Chitty // European Journal of Human Genetics. Vol. 28. No. 7. P. 896–906. DOI: 10.1038/s41431-019-0564-5

Mol, A. (2002) The body multiple: Ontology in medical practice. Durham, NC ; L. : Duke University Press. xii, 196 p.

Navon, D. (2020) “The gene didn’t get the memo”: Realigning disciplines and remaking illness in genomic medicine // Critical Inquiry. Vol. 46. No. 4. P. 867–890. DOI: 10.1086/709227

Navon, D., Eyal, G. (2014) The trading zone of autism genetics: Examining the intersection of genomic and psychiatric classification // BioSocieties. Vol. 9. Issue 3. P. 329–352. DOI: 10.1057/BIOSOC.2014.18

Nowotny, H., Testa, G. (2010) Naked genes: reinventing the human in the molecular age. Cambridge, MA ; L. : The MIT Press. viii, 144 p.

Richards, S. et al. (2015) Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology / S. Richards, N. Aziz, S. Bale, D. Bick, S. Das, J. Gastier-Foster, W. W. Grody, M. Hegde, E. Lyon, E. Spector, K. Voelkerding, H. L. Rehm // Genetics in Medicine. Vol. 17. No. 5. P. 405–423. DOI: 10.1038/gim.2015.30

Ross, L. N. (2021) Causal concepts in biology: How pathways differ from mechanisms and why it matters // The British Journal for the Philosophy of Science. Vol. 72. No. 1. P. 131–158. DOI: 10.1093/bjps/axy078

Sellars, W. (1962) Philosophy and the scientific image of man // Frontiers of science and philosophy / ed. by R. Colodny. Pittsburgh : University of Pittsburgh Press. 288 p. P. 35–78.

Veilleux, S., Bouffard, M., Bourque Bouliane, M. (2020) Patient and health care provider needs and preferences in understanding pharmacogenomic and genomic testing: a meta-data analysis // Qualitative Health Research. Vol. 30. Issue 1. P. 43–59. DOI: 10.1177/1049732319858325

Wang, D. (2005) “Molecular gene”: Interpretation in the right context // Biology and Philosophy. Vol. 20. Issue 2–3. P. 453–464. DOI: 10.1007/s10539-005-5584-6

Weiner, K. et al. (2017) Have we seen the geneticisation of society? Expectations and evidence / K. Weiner, P. Martin, M. Richards, R. Tutton // Sociology of Health & Illness. Vol. 39. Issue 7. P. 989–1004. DOI: 10.1111/1467-9566.12551

Williams, M. S. et al. (2019) Genomic information for clinicians in the electronic health record: Lessons learned from the clinical genome resource project and the electronic medical records and genomics network / M. S. Williams, C. O. Taylor, N. A. Walton, S. R. Goehringer, S. Aronson, R. R. Freimuth, L. V. Rasmussen, E. S. Hall, C. A. Prows, W. K. Chung, A. Fedotov, J. Nestor, C. Weng, R. K. Rowley, G. L. Wiesner, G. P. Jarvik, G. Del Fiol // Frontiers in Genetics. Vol. 10. P. 1059. DOI: 10.3389/fgene.2019.01059




DOI: http://dx.doi.org/10.17805/ggz.2021.2.3

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.