Родство и родословные в генетике и антропологии

Анна Геннадьевна Шестак, Виктория Алексеевна Румянцева, Александра Сергеевна Курленкова

Аннотация


В статье на основе научной литературы и полевых материалов изложена краткая история исследований родства в социальных науках (антропологии) и генетике как области практики. Авторы-генетики объясняют процесс использования родословной в медико-генетической консультации, необходимый для уточнения диагноза и понимания сути болезни. Они также поясняют, почему вся семья является пациентом медико-генетической консультации, и обосновывают задачи проведения генетической диагностики как можно большего числа членов семьи.

Автор-антрополог отмечает важность симметричного изучения родства в антропологии, говорит о схожести в биоэссенциальном наследии обеих дисциплин, а также обращает внимание на новые формы семьи и отношений, которые меняют значение биологии и культуры.


Ключевые слова


родословная; секвенирование нового поколения; NGS, медико-генетическое консультирование; наследственные заболевания; клинико-генеалогический метод

Полный текст:

PDF

Литература


Бочков Н. П. и др. (2016) Медицинская генетика : учебник / Н. П. Бочков, А. Ю. Асанов, Н. А. Жученко, Т. И. Субботина, М. Г. Филиппова, Т. В. Филиппова. М. : ГЭОТАР-Медиа. 224 с.

Бочков, Н. П., Филиппова, Т. В., Морозов, П. Н. (2006) Медико-генетическая служба в многопрофильном клиническом центре // Медицинская генетика. Т. 5. № 1 (43). С. 42–44.

Бычкова, М. Е. (1975) Родословные книги // Большая советская энциклопедия : [в 30 т.] / глав. ред. А. М. Прохоров. 3-е изд. М. : Советская энциклопедия. Т. 22: Ремень — Сафи. 627 с. С. 166.

Гиппократ. (1936) Избранные книги / пер. с греч. проф. В. И. Руднева ; ред., вступ. статьи и прим. проф. В. П. Карпова. [М.] : Гос. изд-во биол. и мед. лит-ры. 736 с.

Клейнман, А. (2016) Понятия и модель для сравнения медицинских систем как культурных систем // Социология власти. Т. 28. № 1. С. 208–232.

Курленкова, А. С., Широков, А. А. (2019) «В папину породу…», или «аутосомно-доминантное наследование»: переосмысляя оппозицию illness/disease // Этнографическое обозрение. № 6. С. 158–171. DOI: 10.31857/S086954150007773-0

Латур, Б. (2006) Нового времени не было. Эссе по симметричной антропологии / пер. с фр. Д. Я. Калугина ; науч. ред. О. В. Хархордин. СПб. : Изд-во Европ. ун-та в С.-Петербурге. 240 с. (Прагматический поворот; вып. 1).

Мол, А. (2017) Множественное тело: онтология в медицинской практике / пер. с англ. группы Cube of Pink (МГУ) ; под науч. ред. А. Писарева, С. Гавриленко. Пермь: Гиле Пресс. 254 с.

Поляк, М. Е. и др. (2014) Жизнеугрожающая манифестация синдрома удлиненного интервала QT / М. Е. Поляк, Д. Г. Подоляк, О. В. Глазова, Е. А. Артюхина, М. А. Нечаенко, Е. В. Заклязьминская // Российский кардиологический журнал. № 5 (109). С. 72–74.

Румянцева, В. А., Шестак, А. Г. (2019a) Роль родословной в медико-генетическом консультировании в современных реалиях // XIII Конгресс антропологов и этнологов России : сб. материалов. Казань, 2–6 июля 2019 г. / отв. ред.: М. Ю. Мартынова. М. ; Казань : ИЭА РАН ; КФУ ; Институт истории им. Ш. Марджани АН РТ. LV, 516 с. С. 52.

Румянцева, В. А., Шестак, А. Г. (2019b) Роль родословной в медико-генетическом консультировании в современных реалиях // Междисциплинарная коммуникация: казус геномной медицины : сб. науч. ст. / под ред. П. Д. Тищенко, С. Ю. Шевченко. М. : ООО «4 Принт». 132 с. С. 79–99.

Семинский, И. Ж. (2001) Медицинская генетика: медико-генетическое консультирование (лекция 4) // Сибирский медицинский журнал. Т. 27. № 3. С. 89–93.

Featherstone, K. et al. (2006) Risky relations: Family, kinship and the new genetics / K. Featherstone, P. Atkinson, P. Bharadwaj, A. Clarke. Oxford ; N. Y. : Berg. xii, 176 p.

Fundamental principles of disability (1975) : Being a summary of the discussion held on 22nd November, 1975 and containing commentaries from each organisation. L. : Union of the Physically Impaired Against Segregation ; Disability Alliance. 23 p. URL: https://disabledpeoplesarchive.com/wp-content/uploads/sites/39/2021/01/001-FundamentalPrinciplesOfDisability-UPIAS-DA-22Nov1975.pdf [архивировано в Wayback Machine] (дата обращения: 03.02.2021).

Kong, A. et al. (2012) Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk / A. Kong, M. L. Frigge, G. Masson, S. Besenbacher, P. Sulem, G. Magnusson, S. A. Gudjonsson, A. Sigurdsson, A. Jonasdottir, A. Jonasdottir, W. S. W. Wong, G. Sigurdsson, G. Bragi Walters, S. Steinberg, H. Helgason, G. Thorleifsson, D. F. Gudbjartsson, A. Helgason, O. Th. Magnusson, U. Thorsteinsdottir, K. Stefansson // Nature. August 23. No. 488 (7412). P. 471–475. DOI: 10.1038/nature11396

Needham, R. (1971) Remarks on the analysis of kinship and marriage // Rethinking kinship and marriage / ed. by R. Needham. L. : Tavistock. cxvii, 276 p. P. 1–34.

Novas, C., Rose, N. (2000) Genetic risk and the birth of the somatic individual // Economy and Society. Vol. 29. Issue 4. P. 485–513. DOI: 10.1080/03085140050174750

Rabinow, P. (1996) Artificiality and enlightenment: From sociobiology to biosociality // Essays on the anthropology of reason / ed. by P. Rabinow. Princeton, NJ : Princeton University Press. xvii, 190 p. P. 91–111.

Schneider, D. M. (1980) American kinship: A cultural account. 2nd edn. Chicago : University of Chicago Press. x, 137 p.

Schneider, D. M. (1984) A critique of the study of kinship. Ann Arbor, MI : University of Michigan Press. ix, 208 p.

Scott, D. A., Lee B. (2016) Patterns of genetic transmission // Nelson textbook of pediatrics : 2-volume set / ed. by R. M. Kliegman, B. F. Stanton, J. W. St. Geme III, N. F. Schor, R. E. Behrman. 20th ed. Philadelphia, PA : Elsevier. lxviii, 3473 p. P. 593–603.

Strathern, M. (1992) After nature: English kinship in the late twentieth century. Cambridge : Cambridge University Press. xviii, 240 p.

Taussig, K.-S., Rapp, R., Heath, D. (2005) Flexible eugenics: Technologies of the self in the age of genetics // Anthropologies of modernity: Foucault, governmentality, and life politics / ed. by J. X. Inda. Malden, MA ; Oxford : Blackwell. vi, 280 p. P. 194–212. DOI: 10.1002/9780470775875.ch8

Wilson, R. A. (2016) Kinship past, kinship present: Bio-essentialism in the study of kinship // American Anthropologist. Vol. 118. Issue 3. P. 570–584.




DOI: http://dx.doi.org/10.17805/ggz.2021.2.2

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.